RESUMO
INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Gorlin o síndrome del nevo basocelular es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, caracterizada por anomalías del desarrollo y predisposición a carcinomas basocelulares múltiples, que constituyen uno de los aspectos más preocupantes de esta patología. Pese a su baja prevalencia y manejo por especialistas, es importante para los médicos generales tener los conocimientos necesarios para identificar y derivar lesiones sospechosas de carcinoma basocelular. PRESENTACIÓN DEL CASO: Mujer previamente sana que a los 28 años de edad debuta con dos nevus basocelulares faciales confirmados histológicamente. En la anamnesis y el examen físico se observan prominencias frontales, implantación amplia de la nariz, pits palmares, hipertelorismo, quistes de millium y quistes odontogénicos, con lo que se llega al diagnóstico de síndrome de Gorlin. Se realiza seguimiento durante 13 años identificándose y confirmándose histopatológicamente 14 nevus basocelulares nodulares infiltrantes. DISCUSIÓN: El síndrome de Gorlin tiene una prevalencia estimada en 1/57.000 habitantes. Posee penetrancia variable por lo que no todos los pacientes tienen el antecedente familiar. Para su diagnóstico se han definido criterios mayores, de los cuales la paciente cumple cuatro: carcinomas basocelulares múltiples, quistes odontogénicos, pits palmares y calcificación de la hoz del cerebro; y criterios menores. El tratamiento de los carcinomas basocelulares múltiples essimilar al de las lesiones aisladas, sin embargo, por tratarse de una enfermedad multisistémica es necesario un manejo multidisciplinario de las alteraciones esqueléticas, odontológicas, neurológicas y genitourinarias. Asimismo, se debe enfatizar en la fotoprotección y educación del paciente para la detección de lesiones cutáneas sospechosas.
INTRODUCTION: Gorlin syndrome or nevoid basal cell carcinoma syndrome is a hereditary autosomal dominant condition characterized by developmental anomalies and predisposition to multiple basal cell carcinomas, which are the most worrying aspects of the disease. Despite its low prevalence and specialized management, it is important for general physicians to be able to identify and refer suspicious lesions of basal cell carcinoma.CASE REPORT: A 28 year-old female, without relevant medical history, presented with two facial basal cell carcinomas histologically confirmed. Physical examination evidenced frontal bossing, a broad nasal root, hypertelorism, millia and odontogeniccysts, which comprise the diagnosis of Gorlin syndrome. 13-year follow-up identified 14 infiltrating nodular basal cell carcinomas. DISCUSSION: Gorlin syndrome has an estimated prevalence of 1 per 57.000 people. It has variable penetrance, therefore not all patients have a compatible family history. Major criteria have been established for its diagnosis, from which our patient fulfills four of them: multiple basal cell carcinomas, odontogenic cysts, palmar pits and calcification of the falx cerebri; and several minor criteria. Treatment of multiple basal cell carcinomas is similar to isolated lesions, however, as a multisystemic disease requires a multidisciplinary management of skeletal disorders, dental, neurological and genitourinary manifestations. Photoprotection and patient education for detection of suspicious skin lesions should be emphasized.